ciąża

Badania prenatalne pozwalają określić płeć dziecka, wykryć wadę genetyczną, a często po prostu są po to, aby uspokoić przyszłą mamę, że z jej płodem wszystko jest ok. Jakie są rodzaje badań prenatalnych? I czy są one etyczne?

1. Co to są badania prenatalne?

Są to badania płodu przeprowadzane w czasie ciąży. To badania, których celem jest wykrycie chorób wrodzonych oraz genetycznych, takich jak wady cewy nerwowej, zespół Downa czy anomalia chromosomów.

Ciekawostka – warszawscy ginekolodzy przyznają, że badania prenatalne wykonywane są głównie po to, aby uspokoić kobietę w ciąży, że wszystko z jej dzieckiem jest ok. Mimo to Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie co najmniej trzech takich badań – pierwsze około 12 tygodnia ciąży, kolejne około 20 tygodnia, a ostatnie pod koniec ciąży między 34 a 36 tygodniem.

2. Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Dwie podstawowe grupy to badania inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne są bezpieczne dla matki jak i dla dziecka. Nie ingerują w płód ani w jego otoczenie. Są to najczęściej badania USG oraz krwi obwodowej matki. Na podstawie wyników badań nieinwazyjnych przeprowadza się badania inwazyjne, lecz tylko wówczas, jeśli pojawia się ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Ów rodzaj badań polega na pobraniu płynu owodniowego albo tkanki genetycznej płodu. Ryzyko powikłań wynosi tutaj 1 – 2%. Do badań inwazyjnych zalicza się amniopunkcja (polegająca na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego), biopsja kosmówki (za pomocą igły igły przez powłoki brzuszne albo za pomocą cewnika przez szyjkę macicy lekarz pobiera wyciek kosmówki płodu), fetoskopia (ze względu na nawet 5% ryzyko powikłań wykonywana tylko w wyjątkowych sytuacjach, polegająca na nacięciu brzucha matki oraz macicy i wprowadzeniu fiberoendoskopu umożliwiającego obserwację płodu), kordocenteza (nakłucie sznura pępowinowego płodu).

Ciekawostka – najczęściej wykrywanymi wadami są zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua czy rozszczep kręgosłupa oraz bezmózgowie.

3. Dlaczego przeprowadzane są te badania?

Najczęstszą przyczyną jest po prostu kontrola przebiegu ciąży. Lekarz wykrywa, czy wszystko przebiega prawidłowo czy może potrzebne jest leczenie. Wykrywając anomalię można przeprowadzić operację jeszcze w trakcie ciąży, ewentualnie przygotować się do niej zaraz po porodzie. Jeśli lekarz wykryje bardzo poważną wadę stanowiącą zagrożenie dla zdrowia matki oraz płodu, można w sytuacjach dopuszczalnych prawnie dokonać aborcji. Powodem dla którego przeprowadza się badania prenatalne jest też przygotowanie rodziców do wychowywania dziecka z wadą genetyczną. Poza tym badania te pozwalają poznać płeć dziecka jeszcze przed jego narodzeniem

Ciekawostka – dawniej, kiedy nie było badań prenatalnych, ani nawet testów paskowych przewidywano płeć dziecka domowymi sposobami. Na przykład apetyt marki na słone jedzenie zwiastował narodziny syna a apetyt na słodkie mówił o narodzinach córeczki.

4. Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań?

Ze względu na to, że inwazyjne badania mają wpisane ryzyko poronienia, w pierwszej kolejności przeprowadzanie są nieinwazyjne badania przesiewowe, czyli profilaktyczne. Na ich podstawie ustala się realne ryzyko pojawienia się wad. Wskazaniem do przeprowadzenia takiego badania jest wiek matki powyżej 35 roku życia, występowanie w rodzinie co najmniej jednego z rodziców choroby genetycznej czy urodzenie już wcześniej dziecka z wadą genetyczną.

Ciekawostka – wskazaniem do przeprowadzenia badań przesiewowych są także nieprawidłowe wyniki badań USG.

5. Co na to etyka?

Jednym z dylematów etycznych jest pytanie – czy jeśli lekarz wykryje poważną wadę to należy kontynuować ciążę, czy raczej dokonać aborcji? Kolejną wątpliwością jest sens przeprowadzania badań inwazyjnych, skoro wiążę się to z ryzykiem powikłań. Niektórzy zastanawiają się również nad sensem ratowania ludzi fizycznie czy psychicznie niepełnosprawnych.

Należy również pamiętać o tym, że żaden test prenatalny nie daje stuprocentowej pewności co do tego, że dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji, kiedy mimo niewykrycia anomalii dziecko urodzi się chore, rodzice mogą poczuć się oszukani. Powodem nie wykazania przez USG zmian płodu jest czynnik ludzki, czyli zła interpretacja obrazu przez lekarza. Były też takie sytuacje, kiedy rodzice oczekiwali narodzin chorego dziecka, a urodził się zdrowy maluch.

Ciekawostka – badania opinii wśród kobiet na temat nieinwazyjnych metod wykorzystujących ich próbek krwi do wykrycia aneuplodii u płodu wykazały, że aż 82% ciężarnych wypowiedziało się pozytywnie na temat tych testów.

Telefon kontaktowy        (22) 828 59 03